[ivar]

Ktoś może mi w prostych słowach wyjaśnić, co to są te lizosomalne choroby spichrzeniowe? Lekarz wspomniał o nich podczas rozmowy, a ja dalej mało z tego rozumiem.

[Artze]

To jest grupa rzadkich chorób genetycznych, w których organizmowi brakuje jakiegoś enzymu odpowiedzialnego za „sprzątanie” określonych substancji w komórkach. Jak tego enzymu nie ma albo jest go za mało, różne związki zaczynają się gromadzić i po prostu odkładają się tam, gdzie nie powinny. W zależności od tego, jakiego enzymu brakuje, objawy są totalnie różne — czasem dotyczy to układu nerwowego, czasem wątroby, kości, wzroku, serca. Dlatego nie ma jednego „typowego” przebiegu. To są trudne choroby, ale niektóre mają już dostępne terapie albo leczenie łagodzące. Najważniejsze jest dobre rozpoznanie, bo objawy bywały latami mylone z czymś zupełnie innym.
Szerszy opis znajdziesz na tej stronie https://takedamed.pl/lizosomalne-choroby-spichrzeniowe

[Ertaz]

Na czym polegają te schorzenia?